Doenças raras, a dor invisível de milhões de pessoas

As doenças raras são a face invisível da dor humana, sofrimentos que ceifam vidas e que geralmente são desconhecidas para a sociedade e para a comunidade médica e científica em geral.

As doenças raras ou pouco frequentes são aquelas que se caracterizam pela sua baixa incidência, se considerarmos a população em geral. No entanto, não são apenas casos isolados, já que elas acometem de 6 a 8% da população mundial.

Neste cálculo estão incluídas até 7000 doenças raras e a quantidade de pessoas que sofrem com essas doenças no mundo ocidental é assustadora: 27 milhões de europeus, 42 milhões de hispânicos e 25 milhões de americanos.

Pode acontecer com qualquer um, não é estranho sofrer de uma doença rara

Isto deve ficar muito claro: pode acontecer com qualquer um, ninguém está isento do perigo. Quando isso acontece, a pessoa se depara com inúmeros problemas.

• A primeira dificuldade vem com o diagnóstico. Isto acontece por três motivos principais: porque estas patologias são desconhecidas, porque é difícil acessar as informações necessárias e porque não conseguimos encontrar profissionais especializados. Se você não tem um diagnóstico preciso, não quer dizer que você é invisível, mas que você não existe.
• Como consequência, o paciente e a família são afetados pela demora do diagnóstico e acesso ao tratamento adequado, o que agrava a doença em 30% dos casos.
• Além disso, em países com a Espanha, mais de 40% dos doentes não dispõem de tratamento adequado.
• Isto angustia as pessoas afetadas, agravando as consequências da rejeição social, porque nem sempre são compreendidas pelas pessoas ao seu redor.

Abrindo os olhos para a invisibilidade

A maioria das doenças raras são crônicas e degenerativas. Além disso 65% destas doenças são graves e incapacitantes, caracterizadas por alguns destes pontos:

• Começo precoce: as pesquisas sugerem que 2 de cada 3 doenças aparecem antes dos 2 anos de idade.
• Dores crônicas: a frequência da ocorrência destas dores é de 1 em cada 5 pessoas afetadas.
• O desenvolvimento do déficit motor, sensorial ou intelectual prejudica a autonomia da pessoa doente. (1 em cada 3).
• A metade dos casos prejudica o prognóstico de vida da pessoa afetada: 35% das pessoas podem morrer antes de um ano, 10% entre 1 e 5 anos e 12% entre 5 e 15 anos.

Criar redes de esperança

Como afirma a Federação Espanhola de Doenças Raras, “as sequelas físicas, psicológicas, neurológicas, emocionais e estéticas que essas pessoas sofrem prejudicam os seus relacionamentos e contribuem para o surgimento de problemas de grande impacto”.

Não é fácil falar e dar visibilidade para essas doenças porque acabamos sendo muito generalistas. Os sintomas de cada uma delas são muito variados. Não existem, por exemplo, dois casos iguais de “lúpus”.

As doenças raras não são apenas enigmas médicos, mas também são enigmas sociais e emocionais que impedem milhões de pessoas de viverem normalmente e desenvolverem seus projetos de vida. Medo, angústia, depressão…

Não conseguimos encontrar a luz no fim do túnel, mas se juntarmos forças e conscientização, encontraremos juntos uma saída. Há esperança.