A Síndrome de Angelman

Anjos de carne e osso. A Síndrome de Angelman

julho 4, 2015 em Psicologia 0 Compartilhados

Muitas vezes penso em para o que serve nosso trabalho. Humilde e honestamente tenho que dizer que ter o “poder da palavra” e possibilitar que várias pessoas saibam de notícias, recebam informações interessantes, que podem ajudar, é muito bom! Entre todas essas pessoas que nos leem, e às quais agradecemos pelo tempo e atenção dedicados a nós, com certeza há muitas que têm casos em suas famílias, amigos ou conhecidos, e que, de um modo ou de outro, podemos ajudar.

Seguindo a máxima do poder que a palavra tem, e tentando despertar consciências, levantando os corações partidos ou buscando o ânimo perdidos… hoje queremos que conheçam uma síndrome pouco conhecida a “Síndrome de Angelman” ou “Síndrome do Boneco Feliz”.

O testemunho, a melhor forma de conhecer…

Aitor é um garotinho espanhol que tinha 20 meses quando seus pais lhe disseram que ele não ia andar… ele ainda não sabia que tinha a Síndrome de Angelman. Hoje, com 6 anos, conta toda a sua vida na página do Facebook criada por seus pais, “Aventuras e desventuras de uma família com Angelman“. Aitor joga futebol, toca tambor, gosta nadar, correr e mexer no computador, além de adorar seu irmão, Urko.

A Síndrome de Angelman

Em 1965, o pediatra inglês Harry Angelman foi o primeiro a descobrir essa síndrome. Relacionou 3 de seus pacientes com as mesmas características: severa incapacidade intelectual, dificuldades motoras na fala e riso excessivo. Passaram-se 30 anos desde aquela breve descrição até que, em 1987, descobriu-se que estas pessoas tinham um fragmento de DNA faltante no cromossomo 15.

10 coisas que você deveria saber sobre a Síndrome do Boneco Feliz

1. Afeta pouquíssimas pessoas. Além do número extremamente reduzido, os médicos não estão familiarizados com uma síndrome que, às vezes, confunde-se com outros transtornos, como o autismo ou a paralisia cerebral.

2. O recém nascido é um bebê normal, até o sexto mês, quando começam a ser notados atrasos em seu desenvolvimento neurológico, motor e intelectual, que se tornam ainda mais evidentes depois do primeiro ano de vida.

3. 60% delas têm cabelo loiro olhos azuis pela hipopigmentação.

4. Perímetro craniano inferior à média (microcefalia)

5. Traços faciais característicos: maxilar proeminenteboca amplaolhos fundos, tendência a ter a língua de fora.

6. Sério comprometimento da falatremores nas extremidadescrises epilépticas

7. Disposição de estar alegres quase que constantemente , dando gargalhadas, de onde surgiu o apelido de “O mal da criança feliz” ou a Síndrome do Boneco Feliz, batizado assim pelo pediatra Hayy Angelman, em 1965.

8. Cada caso é diferente e, em 15% deles, a causa ainda é desconhecida.

9. O risco de ter um segundo filho com Angelman é muito elevado.

10. Pode ser identificado em 85% dos casos, através de um diagnóstico pré-natal que consiste em uma biopsia do vilo corial, ou pela amniocentese. Porém, para os outros 15%, não há respostas.

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