O que é a síndrome de Ehlers-Danlos?

06 Agosto, 2020
A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio hereditário que afeta os tecidos conjuntivos, constituindo 13 tipos diferentes. É reconhecida como uma doença rara.

Todos os dias a medicina e a ciência avançam, motivo pelo qual existem muitos estudos sobre determinadas patologias. No entanto, existem várias doenças que, devido à baixa incidência na população, não são tão investigadas quanto outras mais comuns. Isso faz com que elas sejam consideradas doenças raras, e a síndrome de Ehlers-Danlos é uma delas.

Embora cada parte do mundo tenha sua própria avaliação do que é ou não considerado uma doença rara, a verdade é que elas atingem proporções muito baixas da população. Na Europa, doenças que afetam 1 em cada 2000 pessoas, representando 0,05% da população, são consideradas raras.

Neste artigo, apresentaremos uma dessas doenças classificadas como raras: a síndrome de Ehlers-Danlos (SED), que afeta o tecido conjuntivo das pessoas. Neste artigo, queremos apoiar e dar visibilidade a um dos muitos distúrbios que precisam ser vistos e ouvidos.

Mãos elásticas

Síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos, também conhecida como SED, é um grupo de distúrbios hereditários e genéticos do tecido conjuntivo que afetam diretamente o colágeno, envolvendo a pele, as articulações e as paredes dos vasos sanguíneos. Em muitas partes do mundo, esta é considerada uma doença rara.

“Uma doença é considerada rara quando afeta um número limitado da população total, definida na Europa como menos de 1 a cada 2.000 cidadãos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Os pacientes e as associações que os apoiam mostram que é crucial perceber que isso pode acontecer com qualquer pessoa, em qualquer estágio da vida. Não é estranho sofrer de uma doença rara”.
-FEDER. Federação Espanhola de Doenças Raras

Essa síndrome se manifesta em pessoas que sofrem com a fragilidade da pele e flexibilidade e elasticidade incomuns das articulações. No entanto, existem vários tipos, com peculiaridades próprias, embora seja preciso observar que essas características tendem a se repetir em todos os casos.

Quantos tipos de Ehlers-Danlos existem?

Existem até treze tipos diferentes de Ehlers-Danlos. Os mais comuns, dentro da sua baixa incidência, são o clássico, frouxidão ligamentar, vascular e cardíaco – valvular. No entanto, a lista completa de tipos que podem ser encontrados sobre as classes existentes da Síndrome de Ehlers-Danlos seria:

  • Clássico.
  • Devido à deficiência de tenascina-X (tipo semelhante à síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico).
  • Cardíaco valvular.
  • Frouxidão ligamentar.
  • Vascular.
  • Cifoescoliose.
  • Artrocalasia.
  • Dermatosparaxia.
  • Córnea frágil.
  • Displasia espôndilo-metafisária.
  • Musculocontratural.
  • Periodontite.
  • Miopatia.

Sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos

As pessoas que sofrem desse tipo de síndrome começam a notar uma série de mudanças e dores que são cada vez mais contínuas no seu dia a dia. Embora seja verdade que cada um dos tipos tem seus próprios sintomas característicos, a verdade é que, como indicamos anteriormente, todos eles compartilham uma série de desconfortos frequentes.

Cabe destacar que a presença de algum desses sintomas não é vinculativa para afirmar que você tem a síndrome de Ehlers-Danlos, assim como não ter nenhum deles não significa o contrário.

O mais comum é a dor nas costas. Especificamente, a pessoa afetada pode sentir que suas costas estão sobrecarregadas e com alguma facilidade para gerar contraturas. A sensação descrita pelas pessoas que sofrem com esse problema é “como se elas estivessem carregando um saco de cimento constantemente sobre as costas”.

Outro dos sintomas mais comuns é a frouxidão ligamentar. Isso significa que essas pessoas são extremamente elásticas, já que seus ligamentos se assemelham a “cordas de um violão desafinado”.

Mais coincidências entre os vários casos de Ehlers-Danlos seriam a flacidez da pele e a facilidade com que ela é danificada. Um simples golpe leve pode gerar um hematoma enorme ou a certas feridas na pele que, em alguém que não tem essa síndrome, não fariam diferença.

Os pés planos podem ser outra característica das pessoas que sofrem dessa síndrome. É por isso que elas também apresentam cãibras nos pés e andam de maneira um pouco compensada. A prova disso seria a sola dos sapatos, pois um lado sempre permanecerá mais desgastado que o outro. Também se destaca a aparição de certos problemas de visão.

A parte menos agradável do Ehlers-Danlos vem acompanhada pela facilidade da mobilidade articular, o que faz com que a cartilagem que une as articulações desapareça, causando deslocamento do osso e contraturas significativas em determinadas ocasiões.

Com essa síndrome, é necessário ter alguma vigilância diante da possibilidade de desenvolver artrite, pois ela pode aparecer de forma precoce. Por outro lado, essas pessoas têm uma pele muito macia e, por ser tão delicada, às vezes parece totalmente aveludada.

Mulher com dor nas costas

Diagnóstico e tratamento

Na maioria dos casos, as pessoas que padecem dessa doença sofrem por bastante tempo, pois levam em média 3 anos para obter um diagnóstico e, em muitos casos, essas pessoas já foram informadas anteriormente que sofrem de outras doenças, como, por exemplo, a fibromialgia.

O coincidente entre a fibromialgia e a síndrome da fadiga crônica ou lúpus é que geralmente um especialista em reumatologia deve fazer o diagnóstico. Essas são doenças com muitos pontos similares e não é de se surpreender que elas possam ser confundidas.

Acontece o mesmo com o tratamento prescrito, uma vez que atualmente não há uma cura. Após um diagnóstico claro, geralmente é necessário continuar com as sessões de fisioterapia e reabilitação, para que, dessa forma, seja possível diminuir a mobilidade articular.

Em certos tipos da doença, como, por exemplo, o tipo cardíaco valvular, será necessário fazer um exame cardiológico para descartar a síndrome de Marfan, muito comum nesse tipo de Ehlers-Danlos e muito perigosa se não for tratada.