Doença de Huntington

18 Janeiro, 2020
A Doença ou Coreia de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa hereditária dominante. É clinicamente caracterizada por uma tríade sintomática: comprometimento motor, comportamental e cognitivo. Neste artigo, vamos nos aprofundar em seu curso e possibilidades de intervenção.

A doença de Huntington (DH) ou coreia de Huntington foi descrita pela primeira vez em 1872 por George Huntington, que a chamou de coreia hereditária.

O termo coreia deriva da palavra grega “danza choreia”, e foi usado para destacar as contorções, caretas e movimentos descontrolados que os pacientes costumam experimentar. É por isso que esta doença também é conhecida como “a dança de São Vito” ou “o mal de São Vito”.

Atualmente, é chamada de doença de Huntington, uma vez que os distúrbios experimentados vão além dos problemas motores. Faz parte das demências de início subcortical.

Homem idoso em casa de repouso

Epidemiologia da doença de Huntington

A prevalência desta doença é de 5 a 10 pessoas em cada 100.000 pessoas. A idade de início é ampla, entre 10 e 60 anos, embora seja normal aparecer no meio da vida, entre 35 e 50 anos. Existem duas maneiras de início:

  • Subtipo infantil: em 3-10% dos casos os sintomas aparecem antes dos 20 anos. Há predomínio da transmissão por via paterna e um quadro clínico caracterizado por movimentos lentos, rigidez, distúrbios cognitivos importantes e, muitas vezes, epilepsia.
  • Subtipo tardio ou senil: em 10-15% há alterações após os 60 anos. Está associado a uma transmissão materna, a um curso evolutivo mais lento e a sintomas principalmente coreicos com pouca alteração do funcionamento cognitivo.

Com o aparecimento dos primeiros sintomas, a deterioração é progressiva, o que faz com que a expectativa de vida do paciente fique entre os 10 e 20 anos.

Causa genética: a alteração da estrutura cerebral

A alteração genética que causa a doença de Huntington é encontrada no braço curto do cromossomo 4. Além disso, essa mutação causa uma série de alterações na estrutura do corpo estriado e no córtex cerebral.

À medida que a doença progride, aparece uma atrofia acentuada dos núcleos caudados e putâmen bilaterais, juntamente com uma atrofia dos lobos frontais e temporais.

Por outro lado, os sistemas de neurotransmissão também são alterados, há uma menor densidade de receptores de dopamina e uma perda abundante de aferências glutamatérgicas do neocórtex.

O estriado está localizado no cérebro anterior e é a principal via de entrada de informações nos gânglios basais, que participam das funções motoras e não motoras. As alterações ocorridas nessas estruturas ou o resultado da sua degeneração são as causas da tríade sintomática característica da DH.

Tríade sintomática da doença de Huntington

1. Distúrbios motores

São os sintomas mais conhecidos desta doença. Começam com pequenos tiques e progressivamente aumentam os movimentos coreicos que se estendem para a cabeça, pescoço e extremidades, provocando importantes limitações na vida da pessoa.

A marcha se torna cada vez mais instável e o paciente pode chegar a perder completamente a mobilidade.

A fala é afetada e, com o tempo, a comunicação se torna mais difícil. Além disso, aumenta o risco de asfixia ao engolir. Outras alterações presentes são a rigidez, lentidão ou incapacidade de iniciar movimentos voluntários, especialmente complexos, distonia e distúrbios dos movimentos oculares.

2. Distúrbios cognitivos

Nos primeiros anos da doença, os déficits cognitivos mais característicos estão na memória e no aprendizado. Os primeiros estão relacionados a problemas na recuperação de informações, e não a problemas de consolidação. O reconhecimento é preservado.

Os distúrbios de memória espacial e de longo prazo são frequentes, embora não mostrem uma deterioração gradual tão grave.

Há uma alteração na memória dos procedimentos, o que significa que os pacientes podem esquecer como os comportamentos aprendidos e automatizados são realizados. A atenção também é afetada, com dificuldades em focar e manter a concentração.

Outras alterações presentes são: fluência verbal, diminuição da velocidade de processamento cognitivo, alterações visuoespaciais e comprometimento das funções executivas.

3. Distúrbios comportamentais

Eles podem aparecer vários anos antes dos primeiros sinais motores. Nas fases pré-diagnóstico, são muito frequentes as mudanças de personalidade, irritabilidade, ansiedade e desinibição.

Entre 35-75% dos pacientes diagnosticados apresentam distúrbios mentais. Alguns deles seriam: depressão, irritabilidade, agitação e ansiedade, apatia e falta de iniciativa, mudanças afetivas, agressividade, alucinações, insônia e pensamentos suicidas.

Homem depressivo

Tratamento e melhora da qualidade de vida de pacientes com doença de Huntington

Atualmente, não existe nenhum tratamento que interrompa ou consiga reverter o curso da doença de Huntington. As intervenções visam principalmente o tratamento sintomático e a compensação dos distúrbios motores, cognitivos, emocionais e comportamentais.

O objetivo é aumentar a capacidade funcional do paciente o máximo possível e, assim, melhorar sua qualidade de vida.

Os sintomas motores são tratados com medicamentos e fisioterapia. Alterações comportamentais e emocionais são controladas através da combinação da farmacologia e reabilitação neuropsicológica.

O aconselhamento genético é uma ótima ferramenta no tratamento dessa doença, pois oferece um diagnóstico pré-sintomático em indivíduos com risco de DH devido à presença de um membro da família afetado.

Dessa forma, existe a oportunidade de iniciar o tratamento precocemente e preparar a pessoa emocionalmente para a doença.

  • Cánovas López, R., & Roldán Tapia, D. (2013). Corea de Huntingtog. La maldición de la herencia. En M. Arnedo Montoro, J. Bembibre Serrano, & M. Triviño Mosquera, Neuropsicología. A través de casos clínicos.(págs. 235-245). Madrid: Panamericana .
  • Kolb, B., & Whishaw, I. (2006). Neuropsicología humana.Madrid: Panamericana.