Paquigiria: o cérebro "liso"
A paquigiria é uma malformação congênita do córtex cerebral. É o resultado de uma migração neuronal deficiente, causando circunvoluções anormalmente espessas.
Em geral, crianças com paquigiria tendem a ter um grau variável de deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento e distúrbios convulsivos como os principais sintomas.
Qual é a causa da paquigiria? Como é diagnosticada e quais sintomas a acompanham? Ela pode ser tratada? Continue lendo para saber as respostas.
O que é o córtex cerebral e qual é a sua aparência?
O córtex cerebral recobre a superfície dos dois hemisférios cerebrais. O córtex tem uma estrutura totalmente dobrada. Isso permite que ele tenha uma grande área de superfície em um pequeno espaço em comparação com a superfície de um cérebro liso do mesmo tamanho.
Assim, na superfície do córtex, você pode distinguir fissuras, que são sulcos de tamanho variável, e circunvoluções, que são protuberâncias localizadas entre as fendas.
O córtex é composto principalmente por células gliais e corpos neuronais, e é organizado em seis camadas nas quais os neurônios são dispostos de forma precisa.
O que é a paquigiria?
A paquigiria é uma malformação que pertence à família da lisencefalia (distúrbios caracterizados por um alisamento da superfície do córtex). Encontra-se entre a agiria, a ausência total de circunvoluções, e a polimicrogiria (malformação do córtex que apresenta circunvoluções excessivas).
A paquigiria é uma malformação congênita grave (com uma taxa de mortalidade bastante alta) em que a organização dos neurônios do córtex cerebral e a sua estrutura são alteradas. Isso faz com que o córtex cerebral seja mais fino do que o normal, porque algumas das seis camadas que constituem o córtex estão ausentes ou suas células não estão bem organizadas.
Além disso, a principal característica é que o córtex não tem fissuras muito pronunciadas, além de circunvoluções mais grossas e mais largas do que o normal. Isso torna a aparência do córtex mais lisa e menos “dobrada”.
Sintomas da paquigiria
Mais comumente, as crianças com paquigiria apresentam a seguinte tríade sintomática: deficiência intelectual, crises convulsivas e comprometimento grave do desenvolvimento. No entanto, podem apresentar uma grande variedade de sintomas, que veremos a seguir:
- Crises epilépticas, (presentes em 90% das crianças) que costumam aparecer entre o quarto e o sétimo mês de vida, apresentam risco de vida e são resistentes ao tratamento.
- Atraso e distúrbios do desenvolvimento, tanto no desenvolvimento motor quanto no desenvolvimento da linguagem. Geralmente apresentam hipotonia nas extremidades (o que dificulta a caminhada e a postura ereta) e linguagem inadequada. Além disso, geralmente apresentam microcefalia.
- Deficiência intelectual severa ou profunda que limita todas as funções cognitivas e a autonomia da pessoa.
- Transtornos comportamentais e outros transtornos mentais.
Como é diagnosticada?
A ausência de características faciais ou físicas pode dificultar o diagnóstico. O diagnóstico, portanto, é baseado no exame clínico dos sintomas e em técnicas de neuroimagem que permitem uma avaliação detalhada do córtex cerebral.
A TC (tomografia axial computadorizada) fornece imagens do cérebro com alta resolução espacial. No entanto, as malformações do córtex são mais fáceis de visualizar in vivo, então a ressonância magnética é mais útil, pois oferece um maior contraste e melhor diferenciação das regiões de substância cinzenta e branca.
As circunvoluções cerebrais espessadas com poucas fissuras superficiais podem ser vistas nas imagens, assim como o desenvolvimento incompleto da fissura de Sylvius.
Causas da paquigiria
A paquigiria é causada por uma interrupção no processo de migração neuronal fetal. Essa falha pode ser causada por influências ambientais ou alterações genéticas, que abordaremos brevemente.
A migração neuronal ocorre entre a sétima e a vigésima semana de gestação. O objetivo dessa migração é a formação das seis camadas que compõem o córtex. No entanto, na paquigiria, apenas quatro das seis camadas estão presentes (tornando a crosta mais fina do que o normal).
De forma simples, em um cérebro com paquigiria, a primeira camada (molecular ou plexiforme) está presente e é a mesma que em um cérebro normal, mas a segunda, terceira e quarta camadas têm menos células do que em um cérebro saudável, bem como uma estrutura mais fina.
Como mencionamos, essa alteração na migração neuronal pode ser causada por influências ambientais, como a exposição a certas substâncias ou elementos (radiação, álcool, mercúrio…).
Com relação às alterações genéticas responsáveis pela paquigiria, elas são complexas para serem abordadas neste artigo. No entanto, devemos ressaltar que as alterações genéticas mais frequentes que causam a paquigiria geralmente estão relacionadas ao cromossomo X e ao cromossomo 17. Da mesma forma, a ausência do gene LIS1 parece ser a causa da lissencefalia.
Não existe tratamento
Como acontece com quase todas as doenças raras, ainda não existe um tratamento que não seja simplesmente sintomático. Nesse caso, a administração de medicamentos antiepilépticos para o tratamento das convulsões é fundamental.
Como comentamos, esta é uma malformação grave que causa a morte da maioria das crianças que nascem com a paquigiria. Porém, quando essa malformação não atinge o córtex, é compatível com a vida e o desenvolvimento da doença vai depender da região afetada pela malformação.
Em caso de sobrevivência, a colaboração entre diferentes profissionais será fundamental, desde fisioterapeutas que auxiliem no trabalho de distúrbios motores como a hipotonia, até professores de educação especial que realizem uma adaptação curricular para o ensino da criança.
Também é preciso contar, naturalmente, com a colaboração de médicos, enfermeiras, terapeutas ocupacionais e psicólogos, que permitam melhorar a qualidade de vida das crianças e favorecer a sua autonomia, na medida do possível.
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