Paralisia supranuclear progressiva: síndrome de Steele-Richardson-Olszewski
A paralisia supranuclear progressiva é uma doença rara. Trata-se de um transtorno no cérebro que afeta o doente em diferentes níveis (motor, cognitivo e emocional). Entre as diferentes manifestações podem ser observadas dificuldades no movimento, desequilíbrio, problemas para falar ou alterações de humor.
Sua incidência é geralmente de 3 a 6 a cada 100.000 pessoas em um ano. Isso significa que é uma das doenças neuronais menos investigadas. Portanto, há uma certa falta de conhecimento sobre ela. Seus sintomas são conhecidos, mas sua etiologia ainda não é muito definida. Desta forma, o tratamento a ser seguido também não é específico. Apesar disso, é abordada a partir de diferentes áreas, como a médica, a psicológica e a fisioterapêutica.
Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1964 por Steele, Richardson e Olszewsy.
Paralisia supranuclear progressiva: do que se trata?
Autores como Jiménez-Jiménez (2008) a definem como uma doença neurodegenerativa na qual há um acúmulo de emaranhados neurofibrilares em neurônios e células gliais. Esse acúmulo ocorre em áreas específicas do tronco encefálico e dos gânglios basais. Desta forma, há uma diminuição progressiva dessas estruturas e a perda de suas projeções para o lobo frontal.
A etiologia desta doença é desconhecida, embora alguns casos genéticos estejam documentados. Até o momento, na ausência de novas pesquisas, não se sabe o que desencadeia esta doença. Entre as causas mais conhecidas está a predisposição genética e possíveis fatores ambientais ainda não definidos.
“Os gânglios basais desempenham um papel muito importante na regulação das emoções, humor, motivação e cognição, além do conhecido em relação ao controle motor”.
-Miranda, Cámara e Martín, 2012-
Quadro clínico
Os danos causados pela paralisia supranuclear progressiva afetam diferentes níveis causando transtornos distintos. Ardeno, Bembibre e Triviño (2012) expõem algumas das consequências dessa doença.
- Transtornos motores. Destaque para o transtorno da marcha, instabilidade postural e parkinsonismo.
- Transtornos da vista. Há paralisia do olhar vertical, especialmente para baixo. Alterações palpebrais também podem ocorrer.
- Transtornos cognitivos e comportamentais. Presença de apatia, depressão, isolamento social, etc.
- Síndrome pseudobulbar. Podem ocorrer episódios espasmódicos de riso e choro, disfagia, disartria, etc.
Variantes clínicas
Em 1994, Lantos descreveu três tipos ou variantes clínicas de paralisia supranuclear progressiva. Essas variantes dependem da área em que ocorre o acúmulo de emaranhados neurofibrilares.
- Na variante frontal, predominam as alterações cognitivas e comportamentais.
- A variante clássica é caracterizada por instabilidade postural, pela presença de oftalmoplegia e da síndrome pseudobulbar.
- A variante parkinsoniana apresenta um quadro rígido-acinético.
Diagnóstico
O diagnóstico desta doença é obtido com certeza após o estudo post mortem. O diagnóstico do paciente vivo é clínico e se torna bastante complexo.
A baixa incidência de paralisia supranuclear progressiva dificulta o diagnóstico devido à falta de pesquisas e à confusão com outros tipos de doenças. É, por isso, que normalmente se realiza um diagnóstico diferencial, com doenças como o Parkinson, a atrofia de múltiplos sistemas, a degeneração corticobasal, a demência frontotemporal ou a demência com corpos de Lewy.
Os métodos de diagnóstico são realizados através de diferentes estudos e instrumentos:
- Por um lado, os estudos de neuroimagem estrutural são realizados por meio de ressonância magnética (MRI).
- Os estudos de neuroimagem funcional utilizam tomografia computadorizada de emissão de fóton único (SPECT).
- Finalmente, a tomografia por emissão de pósitrons (PET) também se destaca como uma ferramenta para a detecção desta doença.
De acordo com o National Institute of Neurological Disorders and Stroke e a Society for Progressive Supranuclear Palsy, existem diferentes critérios diagnósticos para essa doença.
Critérios de inclusão
Possível paralisia supranuclear progressiva
- Doença gradualmente progressiva.
- Idade inicial igual ou inferior a 40 anos.
- Olhar vertical ou agitação vertical lenta e instabilidade postural.
- Não há evidências de outras doenças que possam explicar os pontos anteriores.
Provável paralisia supranuclear progressiva
- Doença gradualmente progressiva.
- Idade inicial igual ou inferior a 40 anos.
- Paralisia do olhar vertical.
- Instabilidade postural.
- Não há evidências de outras doenças que possam explicar os pontos anteriores.
Critérios de apoio
- Acinesia ou rigidez simétrica de predominância proximal.
- Distonia cervical.
- Ausência de resposta ao tratamento com levodopa ou resposta fraca e transitória.
- Disartria ou disfagia precoce.
- Comprometimento cognitivo precoce com pelo menos dois dos seguintes sinais: apatia, redução da fluência verbal, alteração do pensamento abstrato, comportamentos de imitação ou sinais de liberação frontal.
Avaliação
Devido à escassa presença desta doença na população, não há uma avaliação padrão e concreta para ela. Por esse motivo, a avaliação é realizada por meio de casos únicos, adaptando diferentes provas, testes e questionários a cada paciente.
Arnedo, Bembibre e Triviño (2012), através de um caso particular, expõem as áreas avaliadas e as ferramentas utilizadas.
- Atenção: Teste de Acidente Vascular Cerebral, Contagem de Batidas, Teste do A e Teste de Derrame em Cores.
- Linguagem: teste de vocabulário de Boston, semântica e fonética, entrevista e protocolo breve de linguagem.
- Memória: subteste de dígitos (WAIS-III), subescala de localização espacial (WMS-III) e Teste de cópia da figura complexa de Rey.
- Funções executivas: subteste de Matrizes (WAIS-III), subteste de Similaridade (WAIS-III), Teste dos 5 dígitos e Teste de classificação de Cartões de Wisconsin.
- Gnosias: sons ambientais, reconhecimento tátil de objetos e teste de figuras sobrepostas.
- Funções visuoperceptivas: bateria de testes de percepção visual de objetos e de espaço.
- Praxias: Teste de cópia da figura de Rey, subteste de cubos (WAIS-III), gestos simples transitivos e intransitivos, sequência de movimentos e uso de objetos.
- Velocidade de processamento: tempo de execução em testes cronometrados.
- Escalas psicopatológicas: inventário neuropsiquiátrico.
- Escalas Funcionais: Índice de Barthel e Escala de Lawton e Brody.
Tratamento e conclusão
Não há um tratamento efetivo e específico para a paralisia supranuclear progressiva. As únicas medidas aplicadas são paliativas, para que o paciente mantenha uma qualidade de vida adequada. Na ausência de tratamento, o objetivo é retardar a progressão da doença e encorajar a autonomia do paciente na medida do possível.
Os tratamentos geralmente aplicados variam desde visitas a diferentes especialistas, como neurologistas, psicólogos, etc. a tratamentos farmacológicos como levodopa, fluoxetina, amitriptilina ou imipramina. Em termos de medidas não farmacológicas, distinguimos principalmente fonoaudiologia, fisioterapia, estimulação cognitiva ou terapia ocupacional.
Sem dúvida, a pesquisa se torna um aspecto fundamental para saber mais sobre esta doença tão desconhecida atualmente. Desta forma, será possível investigar com maior precisão sua causa, avaliação e tratamento.