O poder da genética na doença de Alzheimer

O número de idosos cresceu nos últimos anos. Uma das consequências desse fenômeno é o aumento do diagnóstico de certas doenças associadas à idade. Hoje estamos falando especificamente sobre a doença de Alzheimer, seu componente genético e testes pré-sintomáticos que avaliam as chances de sofrer desse problema.

Segundo a OMS, em todo o mundo existem cerca de 47,5 milhões de pessoas que sofrem de demência, sendo a doença de Alzheimer a forma mais comum de manifestação. Além de não ter um tratamento 100% eficaz, esse tipo de demência é caracterizado por ser irreversível. Hoje, vamos falar um pouco mais sobre o poder da genética na doença de Alzheimer.

A doença de Alzheimer é um tipo de demência neurodegenerativa que causa uma deterioração da memória, da fala, do pensamento, do comportamento, etc. Às vezes, essa doença é precedida por um comprometimento cognitivo leve, que seria um estado intermediário entre um estado cognitivo normal e a demência.

Embora a causa dessa doença seja desconhecida, existem diferentes fatores que podem interferir no desenvolvimento da doença de Alzheimer. Estes são os que são identificados como os mais importantes:

• A idade: o maior fator de risco.
• O antecedentes familiares: pessoas com pais ou irmãos com doença de Alzheimer têm maior probabilidade de desenvolver a doença. O risco aumenta se mais de um membro da família tiver a doença. Nesse caso, fatores genéticos, ambientais ou ambos influenciam.
• A genética: de acordo com a fundação Pasqual Maragall, apenas 1% dos casos pode ser atribuído exclusivamente à genética. Isso geralmente acontece quando, na mesma família, há várias gerações consecutivas diagnosticadas antes dos 65 anos.

Se nos focarmos neste último ponto, pode-se deduzir que a doença de Alzheimer de natureza genética começa cedo.

Como a genética influencia o desenvolvimento da doença de Alzheimer?

Dos nossos pais, herdamos dois tipos de genes que influenciam a predisposição de uma pessoa a sofrer da doença. Em seguida, vamos conhecer quais são esses tipos: os genes de risco e os genes deterministas:

• Os genes de risco aumentam a probabilidade de desenvolvimento da doença, mas não quer dizer com certeza que ela vai ocorrer. Isso significa que esse tipo de gene é um fator de risco como outro qualquer.
• Os genes deterministas, por outro lado, garantem que o que você herdou aconteça mais cedo ou mais tarde. Esse tipo de gene é o culpado em 1% dos casos em que a doença se desenvolve. Quando isso acontece, esse tipo de demência pode ser chamado de doença de Alzheimer familiar.

E se uma pessoa suspeitar que pode fazer parte desse 1%?

Atualmente, existe a possibilidade de se fazer um diagnóstico pré-sintomático da doença de Alzheimer. Esse diagnóstico seria realizado através de um teste genético. Com esse teste, seria possível descartar se a pessoa é portadora ou não da mutação que causa essa demência.

Fazer parte da população de risco ou ter a suspeita de estar propenso ao desenvolvimento da doença pode causar um medo na pessoa, o que afeta significativa e negativamente sua vida. Nesses casos, os efeitos devastadores da doença de Alzheimer podem começar a se manifestar muito antes de a doença realmente aparecer.

Portanto, é necessário destacar que existem equipes de aconselhamento genético que informam, educam, preparam e tiram as dúvidas das pessoas interessadas em realizar esse tipo de teste pré-sintomático.

Os profissionais que compõem a equipe têm a missão de cuidar da saúde mental da pessoa, começando com o medo que pode dominá-la. Além disso, eles garantem que todos os princípios éticos sejam respeitados durante o processo.

Essas equipes geralmente são compostas por: neurologistas, psicólogos, psiquiatras, geneticistas, assistentes sociais… E esse processo, além de ter um alto custo econômico, é precedido por um grande dilema. Seria, de certo modo, viver esperando a chegada da doença. Embora, por outro lado, nos dê a oportunidade de planejar nosso futuro, levando em consideração o resultado do processo.

No caso de tomarmos a decisão de querer saber se somos propensos a desenvolver a doença de Alzheimer, a avaliação sempre deve ser realizada após a assinatura do consentimento informado.

Em resumo, embora as probabilidades de fazer parte dessa pequena porcentagem de pessoas com a doença de Alzheimer familiar sejam reduzidas, existem técnicas que nos permitem conhecer a nossa predisposição antes dos primeiros sintomas reais da doença surgirem. Obviamente, levando em consideração que, como todas as técnicas preditivas, os resultados terão uma certa margem de erro.