Síndrome de Klinefelter: um cromossomo X a mais nos homens

26 Novembro, 2020
Hipogonadismo, esterilidade, aumento das glândulas mamárias, doenças imunológicas... A síndrome de Klinefelter com o cariótipo 47 XXY afeta parte da população masculina. Trata-se de um problema genético que não é muito discutido.

A Síndrome de Klinefelter é tão comum quanto silenciosa. Apesar de não ser muito discutida, este transtorno cromossômico pode afetar 1 em cada 1.000 bebês homens que nascem todos os anos. A principal alteração está na aparição de um cromossomo X a mais, uma particularidade que causa problemas de desenvolvimento e também déficits de aprendizagem.

Sabemos que grande parte dos homens que sofrem desta particularidade genética sequer chegam a ser diagnosticados. Podem passar a vida inteira sem entender o motivo de serem diferentes, de apresentarem ginecomastia (aumento das mamas) ou por que seus órgãos sexuais são menores do que a maioria das pessoas. Inibição, problemas sexuais e de fertilidade, dor óssea… São vários os problemas associados.

É importante falar mais sobre esta síndrome, descrita pela primeira vez em 1959 pela geneticista britânica Patrícia A. Jacobs. Ela afeta, como mencionamos, uma área de destaque na população masculina.

Menino chorando

Síndrome de Klinefelter: características, origem e tratamentos

Conforme dissemos anteriormente, a Síndrome de Klinefelter afeta um em cada 500 a 1.000 meninos recém nascidos. Suspeita-se de que a incidência possa ser maior, porque este transtorno cromossômico pode estar subdiagnosticado. Além disso, cabe ressaltar que existem muitos tipos desta condição, como as variantes 48, XXXY ou 48, XXYYY.

Embora a primeira coisa que possamos pensar é que a principal característica desses pacientes seja uma aparência mais feminina (causada pelo excesso de cromossomo X), a verdade é que existem outros fatores mais perceptíveis. O principal problema surge no desenvolvimento cognitivo. Estes meninos podem apresentar problemas de aprendizagem, hiperatividade, conforme analisaremos a seguir.

Quais são as características dos homens com Síndrome de Klinefelter?

Os sinais e os sintomas dos meninos, adolescentes ou homens com síndrome de Klinefelter podem variar bastante entre si. O que mais chama atenção nessa condição é a quantidade de alterações que podem aparecer, as quais podem causar outros problemas. Por exemplo, se o menino tem baixo rendimento escolar, isso pode ser explicado pelo TDAH (transtorno de déficit de atenção com ou sem hiperatividade). Os problemas também podem ir desde as deficiências na maturidade física até problemas na psicomotricidade ou lentidão no desenvolvimento.

No entanto, somente quando um médico especialista junta todas essas características e alterações é possível chegar a um diagnóstico adequado. Vamos conhecer suas principais características:

Fenótipo (expressão física) associado ao transtorno cromossômico XXY

Geralmente, os pacientes com síndrome de Klinefelter são meninos com pernas mais longas. Podem ter os quadris desenvolvidos e gordura nos glúteos, os quais lhes dão uma aparência ligeiramente feminina. Além disso, normalmente sofrem de ginecomastia (aumento das glândulas mamárias) e hipogonadismo (os testículos, assim como o pênis, são menores). Também aparece criptorquidia (rebaixamento incompleto de um ou ambos os testículos).

Alterações psicomotoras

A síndrome de Klinefelter causa um desenvolvimento mais lento da motricidade fina e grossa. São meninos mais desajeitados, têm problemas de coordenação, etc.

Problemas de neurodesenvolvimento

As alterações em andamento no neurodesenvolvimento infantil se concentram, principalmente, na aparição de dislalia (problemas de fala) e disfasia (problemas na expressão e compreensão da linguagem). Podem sofrer de dislexia e, como afirmamos, é comum que tenham problemas de atenção e conduta hiperativa.

Problemas psicológicos

É comum que tenham altos e baixos emocionais, que sofram de distimia (transtorno depressivo recorrente) e sintomatologia somática (cefaleias, problemas digestivos, etc.). Além disso, podem aparecer problemas de socialização, timidez, condutas inseguras, etc.

Doenças associadas

O homem com síndrome de Klinefelter pode chegar aos 30 ou 35 anos sofrendo de fraqueza nos ossos (osteoporose). Pode sofrer também de doenças autoimunes, como lúpus e artrite reumatoide.

Cabe ressaltar que os homens XXY têm, em média, um risco maior de ter câncer de mama, assim como outros tipos de câncer que afetam o sangue, como a leucemia. Por último, cabe ressaltar que os homens com esta condição cromossômica são inférteis.

Origem e diagnóstico

Como apresentamos, a origem da síndrome de Klinefelter está em uma anomalia cromossômica associada ao tipo cariótipo 47, que deriva de um cromossomo X a mais (XXY). Atualmente sabemos apenas que o único fator de risco para que surja esta alteração está na idade materna. A partir dos 40 anos, existe um risco maior de conceber uma criança com este problema.

Com relação ao diagnóstico, o mais comum é realizar um exame físico do menino ou o adulto fazer tanto uma análise hormonal quanto uma análise cromossômica. Atualmente, podemos saber inclusive se um bebê pode ter a síndrome fazendo um exame na mãe durante a própria gravidez.

Pares de cromossomos

Existe tratamento para a Síndrome de Klinefelter?

Existem diversos tratamentos para reduzir o impacto da Síndrome de Klinefelter. Neste caso, é importante que haja um diagnóstico precoce e, para isso, os pais devem estar sempre atentos ao desenvolvimento correto dos seus filhos. A lentidão em adquirir habilidades motoras, por exemplo, seria um bom indício para consultar o pediatra.

No entanto, é principalmente na adolescência que as manifestações desta condição são mais visíveis: amadurecimento mais lento, hipogonadismo, problemas psicológicos e escolares, etc. De modo geral, as medidas de enfrentamento clínico para a Síndrome de Klinefelter são as seguintes:

  • Análise genética e assessoramento para poder antecipar quais complicações podem aparecer.
  • Intervenção precoce na terapia de fala.
  • Intervenção psicológica para tratar problemas de aprendizagem, comportamento, habilidades sociais, autoestima, etc.
  • Terapia com testosterona para favorecer um melhor desenvolvimento.
  • O adulto com síndrome de Klinefelfer pode fazer um tratamento de fertilidade para conseguir conceber filhos com seu(sua) parceiro(a), conforme desejar.

Para concluir, é importante ressaltar que, com uma assistência médica e psicológica adequada, grande parte dessas crianças podem se desenvolver e chegar à idade adulta com uma melhor qualidade de vida. É essencial dar uma maior visibilidade a esta síndrome para facilitar o acesso precoce a um atendimento clínico integral.

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  • Harry F. (2012) Klinefelter syndrome: historical background and development. In: Southern Medical Journal, 79, Nr. 9, 1986, S. 1089–1093. doi:10.1097/00007611-198609000-00012
  • Harry F. Klinefelter Jr P. A. Jacobs, J. A. Strong (2005) A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism. In: Nature, Band 183, Nummer 4657, Januar 1959, S. 302–303.
  • Yung Seng Lee, Anna Wai Fun Cheng, Syed Faisal Ahmed, Nick J. Shaw, Ieuan A. Hughes (2004): Genital Anomalies in Klinefelter’s Syndrome. In: Hormone Research in Paediatrics. Band 68, Nr. 3, 2007 . 150–155,
  • Nicole Tartaglia, Lisa Cordeiro, Susan Howell, Rebecca Wilson, Jennifer Janusz: The Spectrum of the Behavioral Phenotype in Boys and Adolescents 47,XXY (Klinefelter Syndrome). In: Pediatric endocrinology reviews: PER. Band 8, Nr. 0 1, Dezember 2010