Síndrome de Williams: sintomas, causas e tratamentos

Você conhece a Síndrome de Williams? Sabia que ela provoca deficiência intelectual? Quais são os seus outros sintomas? O que a causa? Descubra todos os detalhes a seguir.

A Síndrome de Williams (SW) é uma doença genética rara que provoca certas alterações no desenvolvimento, além de outros sintomas. Ela afeta 1 a cada 20 mil recém-nascidos, de acordo com Puente et al. (2010).

Entretanto, de acordo com Garayzábal & Capó (2009), graças ao trabalho de divulgação por parte de associações e aos progressos da pesquisa sobre o genoma humano, a incidência da síndrome pode ser bem maior, ocorrendo em 1 a cada 7500 recém-nascidos (dados também sugeridos pela Asociación Síndrome Williams España).

Porém, o que é a Síndrome de Williams exatamente? Quais são os seus sintomas? Qual é a sua causa? Como ela é diagnosticada? É verdade que crianças com síndrome de Williams apresentam um dom especial para a música? Vamos esclarecer todas essas dúvidas a seguir.

O que é a síndrome de Williams?

Como dissemos, a Síndrome de Williams é uma doença genética rara que afeta entre 1 a cada 7500/20000 recém-nascidos. Em muitas ocasiões, ela pode acarretar problemas cardíacos, ansiedade, alterações físicas (como a rigidez muscular, por exemplo) e outros tipos de sintomas.

Em termos de personalidade, as crianças que nascem com esta síndrome manifestam uma extroversão expressiva, bem como um comportamento hipersocial. Além disso, como característica principal, sabemos que ela provoca deficiência intelectual leve a moderada, associada a certos déficits cognitivos e de desenvolvimento. Ela também se associa a um fenótipo muito característico no nível facial (traços faciais específicos), que examinaremos mais adiante.

Quais são os sintomas da síndrome de Williams?

Vamos ver com mais detalhes quais são os sintomas causados pela síndrome de Williams:

Deficiência intelectual

Pode ser leve ou moderada e implica dificuldades na realização de tarefas visuais ou espaciais (por exemplo, montar quebra-cabeças ou desenhar). Além disso, também há déficits psicomotores.

É necessário destacar que a música e a aprendizagem por repetição/memorização geralmente não são afetados. Além disso, alguns artigos e pesquisas identificaram talentos musicais especiais nessas crianças.

Doenças do coração

Um dos possíveis sintomas da Síndrome de Williams, talvez o mais grave, é uma doença do coração (cardiovascular) chamada estenose aórtica supravalvular. Ela consiste em um estreitamento do vaso sanguíneo maior (aorta), que se encarrega de transportar o sangue do coração para o restante do corpo.

O que acontece quando não tratamos a estenose? Ela pode desencadear dores no peito, falta de ar e insuficiência cardíaca. Além da estenose, de acordo com o NIH (National Institutes of Health), também existe a possibilidade de que apareçam outros problemas relacionados ao coração e aos vasos sanguíneos em pessoas com Síndrome de Williams.

Traços de personalidade e TDAH

Trata-se de crianças extrovertidas e muito sociáveis, desinibidas, entusiasmadas e muito amigáveis. Tendem a ser extremamente interessadas nas outras pessoas. Além disso, também é comum vermos manifestações do TDAH (transtorno do déficit de atenção e hiperatividade), problemas de ansiedade e fobias.

Características faciais específicas

Em termos fenotípicos, os traços faciais que surgem com a Síndrome de Williams (alguns dos quais se fazem evidentes a partir dos 2 a 3 anos de idade) são os seguintes:

• Mandíbula pequena;
• Lábios grossos;
• Testa estreita;
• Aumento do tecido ao redor dos olhos;
• Nariz pequeno;
• Bochechas caídas e região molar pouco desenvolvida.

Outros sintomas

Outros sintomas que aparecem junto da síndrome de Williams, ainda que menos evidentes, são os seguintes:

• Rigidez muscular;
• Miopia;
• Constipação;
• Alterações na coluna;
• Acúmulo de cálcio nos rins;
• Baixa estatura (comparado a outros membros da família);
• Emissão involuntária, mas consciente, de urina.

Qual é a causa da Síndrome de Williams?

A Síndrome de Williams é uma doença genética. Isso quer dizer que sua origem é encontrada no material genético. Dessa forma, em 99% dos casos, a síndrome é causada a partir de uma perda (deleção) do material genético de uma região específica do cromossomo 7. Especificamente, a síndrome surge quando não há uma cópia de mais de 25 genes do cromossomo número 7.

Um desses genes ausentes é o responsável pela produção de elastina, uma proteína que permite que vasos sanguíneos e outros tecidos corporais possam se retrair. Assim sendo, a falta desse gene faz com que alguns dos sintomas da Síndrome de Williams sejam a ocorrência de pele mais elástica, articulações mais flexíveis e estreitamento dos vasos sanguíneos.

De acordo com MedLine Plus, na maioria dos casos, as mutações genéticas do distúrbio ocorrem sozinhas, seja no espermatozóide ou no óvulo a partir dos quais o feto se desenvolve. Quando uma pessoa sofre uma alteração em seu material genético nesse sentido, seus filhos apresentam 50% de probabilidade de herdar essa alteração.

Como é realizado o diagnóstico?

Atualmente, a Síndrome de Williams pode ser diagnosticada em até 95% dos casos através de métodos moleculares. Uma das técnicas que mais são utilizadas é a chamada hibridização fluorescente in situ. Em que consiste esta técnica? Na aplicação de um reagente ao segmento do DNA da região do cromossomo marcado com fluorescência.

Por outro lado, existem exames complementares que podem ser realizados na hora de diagnosticar um caso de síndrome de Williams, tais como a ecografia renal, a checagem da pressão arterial e a ecocardiografia combinada à ecografia Doppler.

Existe tratamento?

A Síndrome de Williams não tem cura. Entretanto, é possível tratar alguns dos sintomas ou consequências acarretadas pelo transtorno, tanto no nível psicológico (trabalhando os déficits cognitivos e de desenvolvimento, assim como as possíveis consequências emocionais destes) quanto no nível fisioterapêutico (trabalhando a rigidez articular, por exemplo).

Assim, encontramos diferentes opções terapêuticas, propostas por Morris (2017) em um artigo sobre a própria síndrome. A nível médico, alguns dos tratamentos utilizados para a Síndrome de Williams são os seguintes:

• Medicamentos para tratar a hipercalcemia, como corticoides;
• Medicamentos para tratar a hipertensão ou a constipação;
• Cirurgia para corrigir os problemas do coração;
• Medicamentos supressores dos hormônios sexuais (nos casos de puberdade precoce).

A nível psicológico, ainda de acordo com Morris (2017), também encontramos:

• Programas de educação especial para os problemas de aprendizagem;
• Programas de intervenção para os transtornos de comportamento e ansiedade;

Finalmente, com relação a outros tipos de abordagens, temos:

• Tratamentos físicos e fisioterapia;
• Mudanças alimentares;
• Privação de suplementos vitamínicos que contenham vitamina D.

Síndrome de Williams: você não está sozinho

Existem muitas famílias que, a cada ano, precisam lidar com a nova realidade de ter uma criança com Síndrome de Williams. Além disso, essa realidade muitas vezes ocorre de repente e sem aviso prévio, de modo que as famílias, no começo, podem se sentir muito perdidas ou desamparadas. Com a chegada de filhos com Síndrome de Williams, surge também uma infinidade de dúvidas e perguntas.

Portanto, é imprescindível buscar um acompanhamento adequado para lidar com essa nova realidade. Este acompanhamento pode ser psicológico, mas também pode englobar associações e entidades que tragam oportunidades para conhecer outras famílias que vivenciam a mesma situação.

Uma dessas associações é a Asociación Síndrome Williams España, que ofere programas de atendimento às famílias (como serviços de orientação, assessoramento e apoio psicológico, encontros familiares, escolas especiais…) e outros tipos de serviços que podem ajudar a lidar melhor com essa nova realidade. Dessa forma, não hesite em buscar ajuda caso precise! Você merece e seu filho também.